Lo raro es no saber

• Las enfermedades raras pueden ser difíciles de diagnosticar y devastadoras. Aunque cada una de ellas afecta a un número pequeño de personas, el impacto en los pacientes, sus familias y la sociedad es profundo, ya que muchas son graves, crónicas y progresivas. Los pacientes pueden enfrentarse a una muerte prematura sin haber contar con opciones de tratamiento eficaces. Según datos de la Organización Mundial de la Salud,

• Son más de 400 millones de personas en el mundo, las afectadas por una enfermedad rara o huérfana . Aun así, solo hay tratamientos aprobados para cerca del 10% de las 8 mil enfermedades raras conocidas , .

• La gran mayoría de las enfermedades raras (aproximadamente 80%) tiene un origen genético; sin embargo, existen otras, aunque menos frecuentes, en las que la causa pueden ser enfermedades infecciosas, oncológicas o degenerativas, o bien, generarse durante la gestación. , .

• Entre las principales características de las enfermedades raras que hacen difícil su diagnóstico se encuentran: defectos congénitos menores, portadores sanos, las personas afectadas han aprendido a vivir con sus problemas, poca educación del médico y sociedad sobre su existencia, inexistencia de ayudas diagnosticas de laboratorio accesibles y poco conocimiento médico de los exámenes y costo de laboratorios.

• Estas enfermedades pueden ser agudas o crónicas, o bien, iniciar su sintomatología en el nacimiento o en el transcurso de la vida, apareciendo incluso en la edad adulta, pero alrededor del 75% inicia en la edad pediátrica. Tienen en común que produzcan discapacidad, afectando la calidad de vida y autonomía de quienes las padecen. Se estima que aproximadamente el 30% de los pacientes muere antes de cumplir cinco años.

• El sufrimiento de los pacientes de enfermedades raras y de sus familias se agrava por la desesperación psicológica, la falta de esperanza terapéutica y la ausencia de ayuda práctica para la vida diaria.

AstraZeneca en el apoyo de enfermedades raras.

• En AstraZeneca se tiene como misión transformar la vida de pacientes afectados por enfermedades raras, a través del entendimiento de las necesidades únicas de quienes las padecen con el fin de desarrollar medicamentos innovadores, apoyar el acceso y abogar por la comunidad de enfermedades raras.

• Cada día, los equipos que trabajan en la compañía desafían los límites de la ciencia para pensar diferente y crear soluciones de diagnóstico y tratamiento que ofrezcan mejores resultados para los pacientes y sus familias, al tiempo que se evoluciona en nuevas áreas donde hay grandes necesidades insatisfechas y en la oportunidad de ayudar a las personas a vivir sus vidas plenamente.